Муковисцидоз у детей диагностика

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Университет

Минск, пр. Университет Учебная деятельность. Научная деятельность. Воспитательная деятельность. Лечебная деятельность. Международное сотрудничество. Одно окно. Издания университета. Почетные доктора. Гордость университета. Устав и Символика. Виртуальная экскурсия. Университет в СМИ. Университет в цифрах и фактах. Фото из открытых источников.

Характеризуется поражением экзокринных желез с образованием секрета повышенной вязкости, вызывающего обструкцию выводных протоков, с развитием вторичных прогрессирующих изменений функциональная недостаточность, фиброз органов, прежде всего легких, поджелудочной железы, печени, кишечника. Без адекватного лечения продолжительность жизни пациентов резко сокращается. В этой связи важны ранняя диагностика, регулярный мониторинг клинического статуса, применение современных лечебно-реабилитационных программ, гигиенические мероприятия для профилактики инфекций и перекрестного инфицирования.

Еще в средние века в преданиях европейских народов упоминалось, что ребенок, при поцелуе которого ощущается соленый привкус, обречен на скорую смерть. Причиной тому считалось колдовство ведьм факт упомянут в словаре шведско-немецкого языка J. Pfyffer, Впервые заболевание описано в году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони и соавторами.

Они наблюдали ребенка с кистофиброзом поджелудочной железы в сочетании с бронхоэктазами, имел место семейный характер заболевания. В м американский педиатр Сидни Фарбер предложил другое название болезни — муковисцидоз мукус — слизь, висцидус — вязкий , указывая на роль повышенной вязкости секретов экзокринных желез.

Гибсон и Р. Кукк представили метод пилокарпинового теста для проведения потовой пробы, который до настоящего времени является золотым стандартом прижизненной диагностики этого заболевания. Сегодня специалисты ищут способ исправить генетический дефект — изыскания ведутся в двух направлениях: генотерапия замена гена и фармакогенетика моделирование ионного транспорта с использованием корректоров и потенциаторов. Заболевание крайне редко встречается среди коренного населения Азии — —.

Ежегодно в мире появляются на свет более 45 младенцев с МВ. В США — свыше 35 человек с этим недугом, в странах Западной Европы — около 38 , в нашей республике — более Ген МВ расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Его белковый продукт — муковисцидоза трансмембранный регулятор проводимости МВTР. Он является мембранным каналом для активной секреции ионов хлора из клетки в просвет выводных протоков экзокринных желез и выполняет роль переключателя, регулирующего абсорбцию ионов натрия, участвует в регуляции функции других ионных каналов в клеточной мембране.

Причина МВ — многочисленные мутации соответствующего гена, которые приводят либо к отсутствию белка МВTР, либо к нарушению его функции. Каждый й житель планеты является носителем аномального гена и не заболевает только потому, что другая копия гена нормальная. Абсолютное большинство здоровых родителей — носителей дефектного гена MB — не знают о носительстве, пока у них не родится больной ребенок.

Это случается, если младенец наследует аномальные гены МВ от обоих родителей. Он может быть гомозиготен по какой-то мутации или оказаться компаундом, когда мутации родителей различаются. При каждой последующей беременности показатель остается неизменным: риск не имеет памяти. В настоящее время описано более 2 мутаций и свыше полиморфизмов в гене МВ. В зависимости от функциональных последствий мутации подразделяют на 6 классов:. Мутации 1—3-го классов серьезнее нарушают функцию МВТР, чем мутации 4—6-го классов, и ассоциированы с классическим МВ.

Но следует отметить, что одна и та же мутация может провоцировать разные нарушения функции МВТР. В соответствии с клиническими последствиями все мутации в гене МВ объединяют в 4 группы:. К первым относятся мутации 1—3-го классов, ко вторым — 4—6-го. Клинический полиморфизм МВ обусловлен не только многообразием мутаций в гене, но и влиянием т. Среди последних наибольший интерес представляют гены, модулирующие степень поражения легких. К ним относятся:. Гены главного комплекса гистосовместимости рассматриваются как возможные модификаторы изменений в легких посредством воздействия на уровни специфичных IgE и степени чувствительности к хронической колонизации синегнойной палочкой.

Детоксикация экзогенных веществ, поступающих в организм, — многоступенчатый сбалансированный процесс, контролируемый различными ферментами окисление, восстановление или гидратация исходного вещества, превращение промежуточных продуктов в другие нетоксичные соединения и вывод их из организма. Мутации генов системы детоксикации провоцируют изменения в функциональной активности кодируемых ими ферментов.

Нарушение такого равновесия может приводить к патологическим последствиям. Маннозосвязывающий лектин — белок, участвующий в опсонизации и фагоцитозе микроорганизмов. Мутации в гене MBL вызывают низкую концентрацию маннозосвязывающего лектина в сыворотке, тем самым повышают риск инфицирования с развитием тяжелых поражений легких.

Фактор некроза опухолей — иммуномодулятор и провоспалительный цитокин. Оксид азота играет важную роль в уничтожении патогенов и релаксации гладкой мускулатуры. Снижение его образования, обусловленное аллелями с большим числом повторов в гене NOS1, делает больных МВ более чувствительными к колонизации дыхательных путей синегнойной и аспергиллезной инфекцией. Мутации в гене МВ ведут к дисфункции хлорного канала. Итог — сгущение и затруднение эвакуации секретов экзокринных желез, функциональная недостаточность, фиброз пораженных органов.

Важную роль в патогенезе МВ играет воспаление — прямое следствие первичного генетического дефекта; проявления можно обнаружить независимо от микробной контаминации. Вследствие такого асептического воспаления происходит закупорка протоков поджелудочной железы, желчных ходов печени и семенных канатиков.

Очевидно, что на развитие воспаления оказывает влияние инфицирование дыхательных путей. Респираторная система. Вязкий бронхиальный секрет — предпосылка застоя мокроты, ее инфицирования. Дефектный белок, кодируемый геном МВ, изменяет состав гликоконъюгатов на поверхности эпителиальной клетки в дыхательных путях, что благоприятствует адгезии ряда микробов.

Нарушение осмолярности приводит к уменьшению активности нейтрофильных бактерицидных систем, в т. Среди особенностей инфекционного процесса в легких при МВ — эндобронхиальное распространение и характерная бактериальная флора.

Чаще встречаются при МВ синегнойная палочка Ps. В последнее время возросла роль В. Более типичные респираторные патогены — такие как гемофильная палочка Н. Синегнойная инфекция без адекватной терапии достаточно быстро приобретает хронический характер и становится ведущим фактором, определяющим прогрессирование болезни. Эта инфекция стала эндемичной для пациентов с МВ во всех странах мира. В США колонизации или инфекции Ps. При гибели нейтрофилов и микробов высвобождается ДНК, из-за чего увеличивается вязкость мокроты.

Наряду с этим активированные нейтрофилы высвобождают свободные радикалы и ряд протеаз, которые могут повреждать окружающие ткани. Среди протеолитических ферментов ведущую роль в патогенезе заболевания играет эластаза.

Она снижает частоту биения ресничек, усугубляя нарушение мукоцилиарного клиренса. Кроме того, нейтрофильная эластаза ингибирует действие антипротеаз, разрушает эпителий, структурные элементы каркаса бронхов, эластин легочной ткани — формируются бронхоэктазии и эмфизема. Прогрессирование легочного процесса обусловливает развитие таких осложнений, как ретенционные кисты, субплевральные буллы, пневмоторакс, хроническое легочное сердце с легочной гипертензией. Следует отметить, что слизистые железы носоглотки также выделяют вязкий секрет — развиваются хронические синуситы, формируются полипы.

Поджелудочная железа. Сгущение ее секрета приводит к обструкции внутридольковых и междольковых протоков, ацинусов. Панкреатические ферменты, которые продолжают вырабатываться в ацинусах в обычном количестве, накапливаются с формированием кист, вызывают аутолиз ткани железы и не достигают двенадцатиперстной кишки. Нарушается полостное пищеварение, прежде всего жиров и белков. Некоторые мутации гена МВ связаны с медленным развитием описанного выше патологического процесса и наличием сравнительно сохранной функции поджелудочной железы в течение многих лет.

В старшем возрасте у части пациентов развивается сахарный диабет. Тонкая кишка. В старшем возрасте густое кишечное содержимое может быть причиной острой, подострой или хронической обструкции дистальных отделов тонкой или проксимальных отделов толстой кишок эквиваленты мекониального илеуса либо синдром дистальной интестинальной обструкции. Интестинальная обструкция у пациентов этой категории может быть обусловлена инвагинацией тонкой кишки. Еще одно вероятное клиническое проявление МВ — выпадение прямой кишки.

В связи с недостаточностью хлорного канала желчь становится вязкой, развиваются гепатоцеллюлярный и каналикулярный холестаз. Это приводит к задержке гепатотоксичных желчных кислот, продукции медиаторов воспаления, цитокинов, свободных радикалов, усилению перекисного окисления липидов и повреждению клеточных мембран. Выделение желчи в кишечник уменьшается, нарушается пищеварение. Изменения в структуре гастроинтестинальных полипептидов влияют на выделение компонентов желчи, внутрипеченочную циркуляцию желчных кислот, увеличение проницаемости стенки тонкой кишки.

Тяжесть поражения печени зависит не столько от типа мутации в гене МВ, сколько от действия генов-модификаторов, факторов окружающей среды, включая ятрогенные. Стеатоз не является прямым следствием мутации в гене МВ.

Благодаря ранней диагностике, адекватной терапии ферментами поджелудочной железы и диетической коррекции стеатоз встречается значительно реже.

Репродуктивная система. Почти у всех мужчин с МВ отмечается обструкция выводящих протоков плотным секретом.

Точная диагностика муковисцидоза у пациентов разного возраста

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети. Высокий уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь лиц больных МВ. При муковисцидозе поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, слюнные и потовые железы, репродуктивная система. Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными чаще всего , кишечными, неуточненной этиологии.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Муковисцидоз — тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием от обоих родителей-носителей мутантного гена. Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста. Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР муковисцидозного трансмембранного регулятора , участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы — органы, в которых имеются экзокринные железы.

Генетическое заболевание “Муковисцидоз” (Кистозный фиброз)

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3]. В России в среднем частота болезни новорождённых. Носители только одного дефектного гена аллели не болеют муковисцидозом. Идентифицировано около мутаций гена муковисцидоза.

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1].

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

При малейших подозрениях диагностика муковисцидоза должна осуществляться опытными специалистами, профильная деятельность которых непосредственно связана с изучением и лечением аутосомно-рецессивных недугов. Это связано в тем, что в обычных поликлиниках нередко это моногенное наследственное заболевание, затрагивающее в основном слизь выделяющие органы, во многих случаях диагностируется по ряду типичных симптомов, как бронхиальная астма, коклюш, хроническая пневмония, непроходимость кишечника и т. Учитывая то, что тщательное изучение это формы генной мутации началось в России лишь в середине го века и многие пациенты и носители модифицированного гена CFTR мало информированы о такой патологии, в большинстве случаев родители узнают о своей наследственной болезни уже во время беременности, когда проводят генетический анализ. Только после исследования образцов обоих родителей, опытный генетик может относительно точно определить склонность малыша к наследованию мутации регулятора трансмембранной проводимости.

Веб-сайт использует cookies с целью улучшения функциональности, для удобства и сбора статистических данных. Если вы согласны с использованием cookies, пожалуйста, выберите "Да, я согласен".

.

Комментариев: 5

  1. Вит П.:

    zinaida-icy, ох как мы любим-то искать соринки в чужих глазах и плевать соседу в душу!

  2. fotina23.23:

    Валерий, ВСЕ советы хороши, чтобы их прочесть и ПОСТАРАТЬСЯ применить. А результат – зависит от индивидуальных качеств каждого ребенка, что мало зависит от того, кто воспитывает. Мои трое детей имеют одних и тех же родителей, воспитываются в одной семье и одинаковыми методами, имея перед глазами одни и те же примеры, НО… совершенно разные и в быту, и в общении с другими людьми! Хотя, многие отмечают, что они хорошо воспитаны (и, кстати говоря, я не следовала многим из вышеперечисленных советов), но дети совершенно разные!

  3. Екатерина В.:

    Белок для тех ,у кого нет аллергии на него.

  4. kondrat166 с.:

    Даже после длительного хранения витамины в яблоках уменьшаются незначительно, и плоды прошлогоднего урожая остаются почти такими же полезными, как и свежие.

  5. oltashbash:

    Елена, Надо меньше пить спиртное. До революции запрещалось употребление спиртного до 21 года и запрещалось на свадьбах пить молодоженам. А что теперь? даже в первом классе школы употребляют всякие тоники.